डाउन सिन्ड्रोम भनेको के हो ?

डाउन सिन्ड्रोम मानिसमा देखिने एक प्रकारको आनुवंशिक विकार हो । असामान्य कोशिका विभाजनको परिणामस्वरूप क्रोमोजोम २१ को एक पुरा वा टुक्रा बढी प्रतिलिपिको कारण हुने गर्छ यो सिन्ड्रोम्र । अतिरिक्त आनुवंशिक क्रोमोजोमले शिशुको विकासमा विशेष परिवर्तनहरू निम्त्याउँछ । सामान्यतया हरेक कोशिकामा यो आनुवंशिक विकार गर्भधारणदेखि नै हुन्छ । यो अवस्था ५०० बच्चामा लगभग एकमा हुन्छ र गर्भावस्थाको प्रारम्भमै देखिने हुनोले सजिलै पत्ता लगाउन सकिन्छ । एउटा जन्मजात सिन्ड्रोम जस्तै डाउन सिन्ड्रोम बच्चाको जन्मसँगै आउँछ ।

सन् १८६६ मा डाउन सिन्ड्रोमको वणर्न गरे पश्चात् यसलाई ब्रिटिस डा. जोन ल्याङ्डन डाउनको नामबाट ’डाउन सिन्ड्रोम’ नामाकरण गरिएको हो र यो सिन्ड्रोमको आनुवंशिक कारण सन् १९५९ मा पत्ता लागेको थियो ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा देखिने परिवर्तनहरू :-

यस अवस्थामा सामान्यतया शारीरिक वृद्धिमा ढिलाई, बौद्धिक असक्षमता तथा अनुहारमा पृथक विशेषताहरू देखिन्छ । यसबाहेक डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा जन्मजात दोषहरू हुन्छन्, जस्तैः मुटुमा प्वाल वा आन्दाका समस्याहरू। अन्य चिकित्सा समस्याहरू जस्तैः रगतको क्यान्सर, छारे रोग, अल्जाइमर तथा थाइरोइडका समस्याहरू पनि विकास हुन सक्छ । यस सिन्ड्रोमका केही सामान्य शारीरिक विशेषताहरू तल उल्लेख गरिएको छ ।

• गोलो च्याप्टो अनुहार, नेप्टो नाक
• बदाम आकारको तेर्सो चिम्से आँखा
• सानो टाउको, कान र अति सानो चिउँडो
• छोटो-मोटो गर्दन
• मुखबाट जिब्रो बाहिर निकालिरहने बानी
• साना हात-खुट्टा
• आँखाको नानीमा स-साना सेतो दागहरू
• साना औँलाहरू जुन बुढी औँला तर्फ फर्किएको हुन्छ
• हत्केलामा एउटा मात्र रेखा
• खुट्टाको पहिलो र दोस्रो औँलाबीच फाटो
• कमजोर मांसपेशी/खुकुलो हाडजोर्नी
• होचो कद

डाउन सिन्ड्रोमको प्रकार :-

डाउन सिन्ड्रोम तीन प्रकारका हुन्छन् । प्रायः क्रोमोजोमल अध्ययनबिना विभिन्न प्रकारमा भिन्नता पत्ता लगाउन सकिदैन किनभने तीनवटै प्रकारमा शारीरिक र व्यवहारिक विशेषता समान हुन्छन् ।

(१) ट्राइसोमी २१ (Trisomy 21)

डाउन सिन्ड्रोम भएका करिब ९५% मानिसहरूमा ट्राइसोमी २१ हुन्छ । यस प्रकारमा हरेक कोशिकामा १ बढी पूरा क्रोमोजोम २१ हुन्छ । सामान्यतया हुने क्रोमोजोम २१ को २ प्रतिलिपिको सट्टामा ३ अलग प्रतिलिपिहरू हुने गर्दछन् । एउटा कोशिका दुईवटामा विभाजन हुँदा २३ क्रोमोजोम विभाजित भागमा जान्छ, तर यस सिन्ड्रोममा असामान्य विभाजनले गर्दा एउटा बढी हुन जान्छ । त्यसैले गर्दा ४६ क्रोमोजोमको सट्टा ४७ हुन जान्छ ।

(२) ट्रान्स्लोकेसन डाउन सिन्ड्रोम (Translocation Down Syndrome)

डाउन सिन्ड्रोम भएका ३% मानिसहरूमा यो प्रकार हुन्छ । यसमा क्रोमोजोम २१ को सानो टुक्रा अरु कुनै टुक्रिएको क्रोमोजोम जोडीमा टाँसिन जान्छ ।

(३) मोजाइक डाउन सिन्ड्रोम (Mosaic Down Syndrome)

यो प्रकार डाउन सिन्ड्रोम भएका २% मानिसहरूमा हुन्छ । यसमा सामान्य ४६ क्रोमोजोम तथा असामान्य ४७ गरी दुवै खालका क्रोमोजोम भएका कोशिका हुन्छन् ।

डाउन सिन्ड्रोम निर्धारणका लागि गरिने जाँच :-

गर्भावस्था जाँचबाट गर्भमा भएको आफ्नो बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन भन्ने पत्ता लगाउन सकिन्छ । गर्भावस्था परीक्षण सही हुनको लागि गर्भावस्थाको मिति सही हुनु महत्वपूणर् छ । यो परीक्षण गर्भवतीको रगत जाँच र भिडियो एक्स-रे बाट गर्न सकिन्छ । स्क्रीनिङ परीक्षण गरेपछि क्रोमोजोमको संख्या बढी भएमा डाउन सिन्ड्रोम पोसिटिभ भएको पुष्टि हुन्छ ।

अम्नियोसिन्टेसिसबाट (Amniocentesis) पनि क्रोमोजोमल विकार निर्धारण गर्न सकिन्छ । यस विधिमा गर्भको तरल पदार्थमा रहेको बच्चाको कोशिका परीक्षण गरी डाउन सिन्ड्रोम वा कुनै पनि अन्य क्रोमोजोमल विकार छ कि छैन भनेर पुष्टि गरिन्छ ।

डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रीनिङ परीक्षण गर्ने निणर्य आफ्नो इच्छा र विश्वासमा निर्भर गर्दछ । यो यस्तो सिन्ड्रोम हो जुन संयोगले हुन्छ र रोक्न सकिदैन । तसर्थः यस लेखको माध्यमबाट सबै अभिभावकहरुलाई आफ्नो बच्चाको यस अवस्थालाई आफूलाई जिम्मेवार ठानेर मानसिक तनाव लिनुको सट्टा बच्चाको उज्ज्वल विकासको लागि सदैव तत्पर रहिरहन आग्रह गर्दछौँ  ।

By रीया सालिके (Pharmacist)